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助孕不少通过试管怀孕的准妈妈疑惑，自己已经成功怀孕了，为什么医生说还要做产前诊断检查呢?

胎儿结构检查属于形态学水平，如超声检查，是一项简便、无创的产前诊断方法。B型超声应用最广，如在11-13+6周做的NT彩超和中孕期做的排畸彩超，利用超声检查能作出某种疾病的产前诊断或排除性诊断。也可直接动态观察胎心和胎动，并用于胎盘定位。遗传物质及基因物质检查包括即通过羊水穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺抽取羊水、绒毛细胞和胎儿脐血，进行细胞培养，或者进行蛋白质、酶和代谢产物检测，来检测胎儿DNA是否存在异常以及检测一些先天代谢疾病。

1.仍其它疾病的发病风险依旧存在

在进行PGS/PGD时，我们关注的是家族中已经存在的遗传风险，而并不会进行所有疾病的检测。每一次妊娠都是一次全新的冒险，所有人群中会发生的疾病风险依旧存在，比如新发的突变所导致的疾病、以及在先前检测中未发现的突变等等。这些只有在常规产前检查过程中发现了相应的症状才能进行相应的检查和诊断。

目前PGS/PGD检测大多数情况下滋养层细胞与内细胞团的基因型是一致的，但在由受精卵发育成囊胚的过程中，细胞的遗传物质可能会发生变异，即产生具有至少两种基因型的细胞，这被称为嵌合。如果被检测是嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个细胞很可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿自身的情况，此时易发生误诊或漏诊。

为了确保患者能够生育健康后代，临床医生会要求PGS/PGD患者怀孕后接受常规的产前检查并进行产前遗传学诊断。 PGS/PGD检测由于检测技术的局限性和胚胎发育的固有特性，会造成不可避免的误诊或漏诊，这一概率在4%左右。所以还是有必要做产前检查和进行产前遗传学诊断。

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