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　　中国每年新增80万~120万名出生缺陷儿，
　　平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
　　减少出生缺陷，预防比治疗更重要，
　　今天是“中国预防出生缺陷日”，
　　为加强出生缺陷防治健康教育，
　　普及优生健康知识和技能
　　在省卫健委妇幼处指导下，
　　上午，福建省妇幼保健院举办了
　　“预防出生缺陷日”主题宣传活动。
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　　省卫健委妇幼处周策处长，省妇幼党委书记、副院长曹华，副院长刘光华，以及各相关科室科主任、省出生缺陷防治管理中心相关人员参加了此次活动。活动现场，不少民众参与了预防出生缺陷微信互动答题和义诊活动。
　　 福建一孕妇6个多月才产检
　　 怀孕8个月后查出胎儿畸形，只能痛心引产
　　在活动现场，省妇幼产前诊断中心徐两蒲主任和民众不断强调的就是一个“早”字。孕期早做筛查，可以帮助一个家庭和医生都能掌握更多的主动权。


　　让徐两蒲主任印象深刻的是一个怀孕32周的孕妇， 在怀孕26周才上医院做产检 。由于超声诊断发现胎儿偏小，后近一步进行基因学诊断， 发现胎儿有染色体缺失和重复的问题 。排除检查、出诊断需要花费的时间，孕妇拿到报告时已经是32周。
　　由于这个胎儿有存在比较明显的畸形，最终， 不得不采取引产措施， 而孕妇也因此遭受了极大的身心创伤。
　　“像这样错过最佳时期再去干预就很被动。一般胎儿超过28周若不想保留，就要进行引产。但医学上对于没有重大畸形的胎儿，不建议采取引产措施。倘若父母因为胎儿有缺陷，内心无法接受，拒绝保留胎儿，对医生来说这是一个棘手的伦理问题，而对孕妇来说，胎儿越大，引产带来的伤害也越大。”徐两蒲主任说。
　　 如何尽早预防？
　　 高危人群需做相关检测
　　从理论上说，每个健康的家庭都有生育一些遗传病患儿的可能性，研究显示，平均每人生来携带了0-7个突变基因，即人人都可能是遗传病的携带者。
　　若是忽视单基因检测，等到患儿出生就晚了。发病之后，他们多数身体残疾、智力障碍、生活无法自理、终生服药治疗，甚至是死亡，给家庭造成的经济和精神负担巨大。
　　最有效的预防方法是：
　　✦备孕的夫妇双方在孕前或孕早期进行 单基因遗传病携带者基因检测， 比如 我省是地中海贫血疾病的高发区 ，省内地级市妇幼保健机构均有开展免费的地中海还贫血基因检测，可帮助备孕夫妇及时发现地贫基因携带情况。
　　✦如果是 携带同一遗传病致病基因突变的高危夫妇 ，通过遗传咨询和产前诊断，必要时终止妊娠。
　　✦此外，近几年国际上对于 唐氏筛查的时间 已经提出了新观点，从过去推荐的中孕期（17-20周）筛查，提前到现在的早孕期（10-12周）。
　　 偏远地区早筛意识还很欠缺
　　 产检建档不能漏
　　“随着二孩政策放开，不少家庭预防生出缺陷儿的意识确实有在不断提升。”进步是可喜的，但徐两蒲主任也同时指出，国人防控出生缺陷的意识依旧不足，这一点，在边远农村和地区、流动人口中特别明显。
　　备孕怀孕，及时做这两件事
　　①计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查。
　　②孕妇9-13周最好上医院做早孕产前检查，及时建档立卡，定期接受产前检查。
　　 孩子出生后也不可忽视检查
　　一旦有缺陷儿出生，应当及早地给予干预。例如占比达15%-20%的结构畸形患儿，如果产后出现危及生命的迹象，应马上予以手术救治。若不会危及生命，也应尽量在2岁内采取进行治疗。
　　孩子出生后，注意这些异常症状
　　省妇幼小儿外科主任医师周朝明提醒家长，应注意观察孩子表现出的异常症状，如 血尿、便血、发热、黄疸、呼吸困难 等。毕竟不是所有结构畸形都能用肉眼看出，还需要通过异常症状，结合必要的影像学检查和血液检测，及时诊断。
　　这些检查也不能忽视
　　①新生儿出生后应当及时接受 苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍 等疾病筛查。
　　②儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心接受儿童保健服务，监测生长发育状况。
　　 科普
　　 多读点
　　为加强出生缺陷防治健康教育，
　　国家卫健委组织编写了
　　《出生缺陷防治健康教育核心信息》
　　快看看这20条预防措施
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　　 减少出生缺陷，
　　 预防比治疗更重要！
　　 身边有准备生娃或者正怀孕的朋友
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　　福建卫生报记者：林颖
　　通讯员：林浩、林财兴
　　编辑：小枫